Doença recessiva autossômica, normalmente de início na infância, caracterizada patologicamente por degeneração dos
tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão
MARCHA ATÁXICA,
pé cavo, dificuldade na
fala, curvatura lateral da espinha,
tremor rítmico da
cabeça, cifoscoliose,
insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das
extremidades inferiores. Mais formas desta condição estão associadas com uma
mutação do gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). A gravidade da
ataxia de Friereich associada com expansão da repetição dos GAA no primeiro intron do gene frataxina correlaciona-se com o número de repetições dos trinucleótideos. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)